진단세포유전학-3판

Description

진단세포유전학(cytogenetics)은 세포분열 과정에서 세포단위로 염색체의 특성을 연구하는 유전학의 한 부류로, 분염법을
이용하여 염색체의 모양을 보고 분석하는 염색체 핵형분석방법과 세포유전학에 분자유전학적 기법을 접목시킨 방법으로
형광물질이 부착된 DNA 탐침자(probe)를 이용하여 유전자 변이를 분석할 수 있는 형광제자리부합법이 있다.
이를 기본으로 염색체와 유전자의 수적 이상과 구조적 이상 등을 밝혀냄으로써 각 개체의 표현형과 인자형을 규명하는
세포유전학을 임상에 적용한 학문이다. 1956년 Tjio와 Levan이 세포 배양을 통해서 사람의 염색체가 46개임을 보고하면서
인류세포유전학이 정립되고 이후로 분자세포유전학적 기법의 발달로 의료분야에서 유전자 치료법들이 개발되면서 급속히
발전하게 되었다.

현재 염색체검사 방법은 임상의학의 많은 영역에서 중요한 진단 방법이 되고 있으며, 다양한 검체를 이용한 염색체 분석은
선천성 기형과 정신지체, 성장 지연이나 다발성 기형, 이차성장의 발육 이상, 불임증, 유산 및 산전진단을 포함하는 각종
유전 질환의 진단에 활용되고 있으며, 또한 골수나 조직시료를 이용한 종양의 발생병리를 판정하는 데 중요한 역할을 하고 있다.
특히 분자유전학적 기법이 발달하면서 이를 활용한 분자세포유전학의 발달로 인해 세포유전학이 human genome project의
일환으로 염색체의 특정 유전인자와 지도 작성을 하는 데 이용되기도 하며, 착상전 유전진단을 가능하게 했고, 골수나 조직의
종양세포를 대상으로 한 유전자 검사는 치료약 개발이나 염색체 및 유전자와 관련된 질병들의 진단 및 질병의 예후 판정이나
치료방향의 설정에 임상적으로 중요한 역할을 하고 있다.
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제 1 장 세포와 세포분열(CELL AND CELL DIVISION)

1. 세포주기 1
2. 유사분열 3
3. 감수분열 5

제 2 장 염색체의 구조와 분류(STRUCTURE AND CLASSIFICATION OF CHROMOSOME)

1. 염색체의 구조 11
2. 염색체의 분류 13

제 3 장 세포유전학의 기초(BASIC OF CYTOGENETICS)

1. 세포유전학의 개념 23
2. 인류세포유전학의 역사 24
3. 세포유전학적 기법 28
4. 세포유전학의 응용분야 32

제 4 장 말초혈액 세포유전학(CYTOGENETICS IN PERIPHERAL BLOOD)

1. 염색체검사의 적응증 35
2. 염색체검사 방법 36

제 5 장 염색체분염기법(BANDING TECHNIQUES)

1. Q 분염법(Q-BANDING) 43
2. G 분염법(G-BANDING) 44
3. R 분염법(R-BANDING) 47
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제 6 장 핵형분석(KARYOTYPING)

1. 핵형분석(KARYOTYPING) 방법 58
2. 염색체영상처리장치(CHROMOSOME IMAGING PROCESSING SYSTEM, CHIPS) 58

제 7 장 염색체이상증후군(CHROMOSOMAL SYNDROMES)

1. 염색체 수적 이상 69
2. 염색체 구조적 이상 71
3. 섞임증(MOSAICISM) 84
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제 8 장 명명법(NOMENCLATURE)

1. 염색체이상의 약자(ISCN 3) 103
2. 명명법의 역사(ISCN 2) 103
3. 명명법의 원칙 108
4. 제자리부합법(IN SITU HYBRIDIZATION, ISH)의 명명법(ISCN 13) 129

제 9 장 산전진단(PRENATAL DIAGNOSIS)

1. 산전진단의 적응증 138
2. 산전진단의 종류 및 검사방법 139
3. 산전진단의 문제점 160

제 10 장 혈액종양세포유전학(HEMATOLOGIC MALIGNANCIES CYTOGENETICS)

1. 종양(암)의 세포유전학적 기초 164
2. 혈액종양의 염색체 표본제작 172
3. 혈액종양의 핵형분석 182
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제 11 장 분자세포유전학(MOLECULAR CYTOGENETICS)

1. 형광제자리부합법(FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION, FISH)의 이론적 기초 251
2. 형광제자리부합법(FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION, FISH)의 실험방법 263
3. 비교유전체학적혼성화반응(COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION, CGH) 287
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제 12 장 고형종양 세포유전학(SOLID TUMOR CYTOGENETICS)

1. 개요 299
2. 고형종양에서 염색체이상의 임상적 의의 301
3. 종양유전자(ONCOGENE)와 종양억제유전자(TUMOR SUPPRESSOR GENE) 302
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제 13 장 현미경사용법(MICROSCOPE)

1. 개요 327
2. 현미경의 원리 327
3. 현미경의 구조 329
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