의학생화학(3판): Principles of Biochemistry

의학생화학(3판): Principles of Biochemistry


* 역자서문
이 생화학 교재는 1998년도에 초판이 발행된 이후, 전국의 많은 대학에서 꾸준히 교과서로 채택하고 있다. 이 책은 특히 생화학
전공자가 아닌 의학계열 학생들이 의학을 공부하기 전에 생화학 기초 지식을 습득하도록 하기 위한 목적으로 발간되었다. 따라
서 이 책은 일반 생화학 교재와는 다른 다음과 같은 특징을 가지고 있다.

1.생화학 전공자가 아닌 의학도의 입장에서 꼭 알아야 할 내용을 중심으로 간략하나 중요한 내용은 빠뜨리지 않고 기술하였다.
이를 위하여 효소활성의 복잡한 작용기전 같이 추상적인 내용은 생략하고, 주로 인체의 생리학적 작용의 생화학적인 설명에 중점
을 두었다.
2. 풍부한 색의 그림을 사용하여 학생들이 생화학의 복잡한 원리를 이해하기 쉽게 하였다.
3. 저자들은 3판을 발행하면서 임상 예제를 대폭 추가하였다. 이는 학생들이 기초 지식을 학습하면서 동시에 이를 임상 질환에
적용하여 살아있는 지식을 습득하고, 의학에서 생화학의 중요성을 깨닫도록 하기 위한 시도이다.

이처럼 의학계열 학생에게 적합한 ‘Principles of Medical Biochemistry’ 3판이 2012년도에 출간되어, 학생들이 접근하기 쉽
게 한글로 번역하게 되었다. 그동안 몇몇 교재의 번역판이 출간된 적이 있었으나, 대부분의 경우에 공통적인 번역상의 문제점이
있어서 독자의 이해에 어려움이 있었다. 이러한 문제점으로 크게 두 가지를 들 수 있을 것이다. 첫째, 많은 경우에 영문체 문장
그대로 번역이 되어 학생들이 의미를 이해하기 어렵거나 잘못 이해할 수 있는 여지가 없지 않아 있었다. 둘째, 영문 전문용어에
정확히 일치하는 한글 용어가 아직까지 확립되어 있지 않아서 번역서마다 조금씩 다른 한글용어를 사용하고 있다는 점이다. 이
문제점도 역시 독자들의 이해에 어려움을 초래하였다.
이를 해소하기 위하여 역자들은 원문의 의미를 해치지 않는 범위 내에서 문장을 한글화하고자 노력하였다. 그리고 전문용어의 번
역은 일차적으로 대한의사협회의 의학용어위원회에서 편찬한 ‘의학용어 5집’을 따랐으며, 이는 앞으로 있을지 모를 기초과목
의 국가고사에 대비하기 위함이다. 또한 앞선 장(chapter)에서 이미 나온 용어라도 다음 장에서 처음 나오는 용어는 가능한 한
영문 용어를 병기하여 독자의 이해를 도왔다. 독자의 이해와 편의를 위하여 이 책에서 사용된 중요한 전문 용어와 임상 예제는
별도로 정리하여 뒷부분에 첨부하였으니 많은 활용을 기대한다.
이번 번역 작업을 통하여 새삼 재능의 부족함을 느꼈다. 수차례의 교정을 거치면서 최선을 다하였음에도 불구하고 여러 면에서
부족함이 있을 것이다. 이에 관하여서는 독자 여러분의 많은 지적을 기대하겠다. 마지막으로 그동안 번역에 기꺼이 참여해 주신
각 대학의 교수님들과 (주)범문에듀케이션의 관계자 여러분께 심심한 감사의 말씀을 드린다.

2013년 3월 20일
대표역자 양성렬
(syyang@jnu.ac.kr)

* 서문
의학 공부를 시작하려는 학생들 사이에서는 “생화학이 외상전스트레스장애―견딜 수 없는 스트레스와 좌절을 격을 것 같은 예감
에 빠지는 마음의 상태―의 가장 흔한 원인이다.” 라는 소문이 있다. 전임상 교육과정 중의 어떤 다른 과목보다도 생화학은 추
상적이고, 형태가 없으며, 난해하고, 직접적으로 무관한 부분까지 세세히 기술되어 있는 것 같기 때문이다. 이러한 편견은 이해
할 만하다. 생화학은 대부분의 다른 의학 분야보다 덜 직관적이다. 심지어 생화학은 계속 확장하고 있는 미개척분야를 가지고 있
는 광대한 영역이다. 배아의 발생으로부터 종양의 생성과 약물의 작용까지 생화학은 인체의 제반 작용을 설명하는 궁극적인 수단
이 되고 있다.
이번의 ‘Principles of Medical Biochemistry’ 3판은 빠른 속도로 발전하여 만개한, 그러나 매우 난해한 학문에 체계와 의미
를 부여하려는 또 한번의 시도이다. 이 교재는 의대뿐만 아니라 치대, 수의대 및 약대 1학년생, 또는 이들 대학의 예과생들을 위
하여 만들어졌다. 따라서 이 교재는 생화학적인 사실과 개념의 이해만이 아니라, 생화학적 기본 원리를 의학에 적용하려는 목적
이 있다. 이러한 목적을 달성하기 위하여 본 저자들은 각 장에 많은 임상 예제들을 추가하여 의학에서 생화학의 중요성을 실례
를 들어서 설명하였다.
비록 생화학이 어떤 의학 분야보다 더 빠른 속도로 발전하고 있지만, 저자들은 이 모든 것을 다 이 교재에 실으려 하지 않았다.
하루는 24시간밖에 안되고, 대뇌 피질의 신경세포는 300억 개밖에 되지 않으며, 학생들은 생화학 이외에도 많은 다른 과목들을
배워야 하기 때문에 오히려 더 선택적이고 간결하게 기술하였다. 이 교재는 생화학 원리 중에서 임상적용의 중요한 원리를 대부
분 포함하고 있다는 의미에서 여전히 포괄적이다. 더불어 저자들은 이 교재가 학생들에 의해 매일 사용될 수 있도록 하였다. 그
러나 이 교재는 학생, 교수 및 의사들을 위한 참고도서는 아니다. 이 책은 의사가 생화학에 관하여 알아야 할 모든 것을 포함하
고 있지는 않다. 이것은 빠르게 확장하는 과학을 모두 담기 위해서는 지속적으로 새로운 것을 학습해야 하고 이미 받아들인 지식
을 다시 잊는 과정도 필요하기 때문에 불가능하다고 할 수 있다.
이 책은 포괄성과 간결성이라는 서로 상충하는 두 가지의 요구 사이에서의 타협의 소산이다. 이러한 타협은 의학생화학은 학부
나 대학원에서 가르치는 일반생화학의 무작위적인 한 단면이 아니기 때문에 가능했다. 의학 전공자를 위한 생화학은 ‘생리학적
인 화학’이다. 즉, 인체의 구조와 기능 및 질병이 있을 때 이들의 기능장애를 이해하기 위해 필요한 화학이다. 그러므로 저자들
은 단백질의 삼차구조와 효소반응의 기전 같은 추상적이고 이론적인 흥미에 관한 주제보다는 지질단백질 대사, 돌연변이의 발생
과 유전질환, 종양의 분자적 기반, 영양 장애 및 대사경로의 호르몬에 의한 조절 같은 의학적으로 중요한 주제들을 중점적으로
다뤘다.

이학박사 Gerhard Meisenberg
이학박사 William H. Simmons


목차
Part 01 분자구조와 기능의 원리 1

01 장 생체분자 3
01 물은 생명의 용매이다 3
02 물은 히드로늄이온과 히드록실이온을 가진다 4
03 이온화 그룹들은 각각 서로 다른 pK 값을 갖는다 5
04 결합은 작용기 상호 간의 반응에 의하여 형성된다 6
05 생체분자에서는 분자구조가 서로 다른 이성질의 형태가 흔하게 존재한다 7
06 비공유 상호작용이 생체분자의 성질을 결정 한다 9
07 트리글리세리드는 지방산과 글리세롤로 구성되어 있다 10
08 단당류는 알데히드기나 케톤기를 가지는 다가알코올이다 11
09 단당류는 고리구조를 형성한다 12
10 복합탄수화물은 배당결합에 의해 형성된다 12
11 폴리펩티드는 아미노산으로부터 형성된다 13
12 핵산은 뉴클레오티드로부터 형성된다 14
13 대부분의 생체분자는 중합체이다 16

02 장 단백질의 구조 19
01 아미노산은 쌍성이온이다 19
02 아미노산의 곁사슬은 여러 가지 비공유상호작용을 형성한다 20
03 단백질의 일차구조는 펩티드결합과 이황결합으로 이루어진다 22
04 단백질 사슬은 접혀서 여러 가지 모양의 입체구조를 형성한다 23
05 알파나선과 베타주름판은 단백질에서 가장 흔히 관찰되는 이차구조이다 24
06 구상단백질은 소수성코어를 가지고 있다 25
07 단백질은 고차구조가 파괴되면 생물학적 활성을 잃는다 25
08 단백질의 용해도는 pH와 염의 농도에 달려있다 27
09 단백질은 자외선을 흡수한다 28
10 단백질은 전하나 분자량의 차이를 이용하여 분리할 수 있다 28
11 비정상 단백질응집체는 병을 유발하기도 한다 30
12 단백질응집체에 의하여 신경변성증이 발생한다 31
13 단백질의 잘못된 접힘은 전염성을 띠기도 한다 32

03 장 산소운반체: 헤모글로빈과 미오글로빈 37
01 헴은 헤모글로빈과 미오글로빈의 산소-결합 부위이다 37
02 미오글로빈은 내부가 꽉 채워진 구상단백질이다 38
03 적혈구는 산소운반을 위해 특성화되어 있다 38
04 헤모글로빈은 사량체단백질이다 39
05 옥시헤모글로빈은 데옥시헤모글로빈과 사차구조가 다르다 40
06 산소는 헤모글로빈에 협동적으로 결합한다 41
07 2,3비스포스포글리세르산염은 헤모글로빈과 산소의 결합을 조절하는 음의 알로스테리 작용인자이다 42
08 태아 헤모글로빈은 성인 헤모글로빈보다 산소 친화력이 높다 42
09 보어효과는 산소운반을 촉진시킨다 43
10 대부분의 이산화탄소는 중탄산염 형태로 이동한다 44

04 장 효소 반응 47
01 평형상수는 반응의 평형을 의미한다 47
02 자유에너지 변화는 화학반응의 추진력이다 48
03 표준 자유에너지 변화가 평형을 결정한다 49
04 효소는 강력하면서 선택적이다 50
05 기질은 반응이 일어나기 전에 효소와 결합해야 한다 50
06 속도상수는 반응속도를 설명하는 데 유용하다 51
07 효소는 활성화 자유 에너지를 감소시킨다 52
08 효소 반응은 미카엘리스-멘텐반응속도론으로 설명할 수 있다 52
09 Km과 Vmax는 그래프로 구할 수 있다 53
10 기질 반감기는 영차반응이 아니라 일차반응에서 구할 수 있다 54
11 kcat/km은 낮은 기질 농도에서 효소활성도를 예측하게 한다 55
12 알로스테리효소는 미카엘리스-멘텐반응속도론을 따르지 않는다 55
13 효소활성은 온도와 pH에 의존한다 56
14 몇 가지 유형의 가역적인 효소활성 억제반응이 속도론적으로 구분될 수 있다 56
15 공유변형은 효소활성을 불가역적으로 억제한다 57
16 효소는 반응 형태에 따라 분류할 수 있다 58
17 효소는 전이상태를 안정화시킨다 60
18 키모트립신은 촉매반응 중 일시적 공유결합을 형성한다 60

05 장 보조효소 65
01 아데노신삼인산에는 두 개의 고에너지 결합이 있다 65
02 ATP는 인산화반응에서 인산기를 제공하는 인산기공여자이다 67
03 ATP의 가수분해는 에너지흡수반응을 유도한다 67
04 세포는 항상 높은 에너지전하를 유지하려고 한다 68
05 탈수소효소의 반응에는 특별한 보조효소가 필요하다 68
06 보조효소A는 유기산을 활성화시킨다 69
07 S-아데노실메티오닌은 메틸기를 제공한다 71
08 많은 효소가 금속 이온을 필요로 한다 71


Part 02 유전정보: DNA, RNA 및 단백질합성 75

06 장 DNA, RNA 및 단백질합성 77
01 모든 생명체의 유전정보 데이터뱅크는 DNA이다 77
02 DNA는 4가지 염기로 구성된다 79
03 DNA는 이중나선을 형성한다 80
04 DNA는 변성될 수 있다 81
05 DNA는 초나선감김 구조를 갖는다 82
06 DNA복제는 반보존적이다 83
07 DNA는 DNA중합효소에 의해 합성된다 84
08 박테리아의 DNA중합효소는 핵산말단분해효소활성을 나타낸다 84
09 풀림단백질은 외가닥 주형을 DNA중합효소에게 제공한다 86
10 DNA복제가닥 중 한쪽 가닥은 불연속적으로 합성된다 87
11 RNA는 유전자 발현과정에서 핵심 역할을 한다 88
12 RNA중합효소의 시그마소단위는 촉진자를 인지한다 89
13 DNA는 정확성을 가지고 RNA로 복사된다 90
14 일부 RNA는 전사 후에 화학적으로 변형된다 93
15 유전부호는 mRNA의 염기서열과 폴리펩티드의 아미노산서열 사이의 대응관계를 결정한다 93
16 전달RNA는 단백질합성과정에서 매개분자로 작용한다 95
17 아미노산은 tRNA의 3′말단과 에스테르결합을 함으로써 활성화된다 95
18 많은 전달RNA들이 한 가지 이상의 코돈을 인지한다 96
19 리보좀은 단백질합성의 작업대이다 97
20 시작복합체는 리보좀, mRNA 및 개시자tRNA등으로 이루어진다 99
21 폴리펩티드는 아미노말단으로부터 카르복실말단 방향으로 순차적으로 합성된다 99
22 단백질 합성은 많은 에너지를 소모한다 102
23 유전자 발현은 정밀하게 조절된다 103
24 E. coli의 락토오스오페론의 전사는 억제단백질에 의해 조절된다 103
25 합성대사 오페론은 대사경로의 최종산물에 의해 억제된다 104
26 글루코오스는 여러 분해대사 오페론의 전사를 조절한다 104
27 전사조절은 DNA결합단백질들에 의한다 105

07 장 사람 유전체 111
01 염색질은 DNA와 히스톤들로 구성되어 있다 111
02 뉴클레오좀은 염색질의 구조적 단위체이다 112
03 히스톤의 공유변형은 DNA복제와 전사를 조절한다 112
04 DNA메틸화는 유전자 발현을 억제시킨다 112
05 진핵생물의 염색체는 중심체, 텔로미어 및 복제개시점을 가지고 있다 114
06 불멸을 위해서는 텔로머라아제가 필요하다 115
07 진핵생물의 DNA복제는 3가지의 DNA중합효소를 필요로 한다 115
08 대부분의 사람 DNA는 단백질을 만들기 위한 암호를 가지고 있지 않다 116
09 유전자군은 유전자중복에 의해 생겨났다 118
10 유전체는 많은 일렬반복을 가지고 있다 119
11 일부의 DNA서열은 기능성 RNA의 복사물이다 119
12 많은 반복적인 DNA서열들은 이동성이거나 이동성이었다 120
13 L1요소는 역전사효소를 암호화하고 있다 121
14 Alu서열은 L1역전사효소의 도움으로 퍼진다 121
15 이동성유전요소는 위험하다 121
16 사람은 대략 25,000개의 유전자를 가지고 있다 123
17 전사의 시작은 일반전사인자들을 필요로 한다 123
18 유전자는 조절부위에 의해 싸여 있다 124
19 유전자의 발현은 DNA결합단백질들에 의해 조절된다 125
20 진핵생물의 전령RNA는 핵에서 대대적으로 가공된다 128
21 전령RNA의 가공은 전사되는 도중에 시작한다 128
22 번역의 시작은 많은 시작인자들이 필요하다 129
23 전령RNA의 가공과 번역은 가끔 조절된다 130
24 작은 RNA 분자들은 유전자 발현을 억제한다 132
25 미토콘드리아는 자신의 DNA를 가지고 있다 134
26 사람 유전체는 매우 다양하다 135
27 사람 유전체는 많은 저빈도 복제수변이를 가지고 있다 136

08 장 단백질의 표적이동 139
01 신호서열이 폴리펩티드를 세포질세망으로 안내한다 139
02 당단백질은 분비경로 과정 중에 가공된다 139
03 세포는 다양한 경로를 통해 단백질을 세포 내로 받아들인다 142
04 용해소체는 세포내 소화를 담당하는 소기관이다 145
05 세포 단백질과 소기관은 자가포식현상에 의해 재활용된다 146
06 잘못 접힌 단백질은 수선되거나 제거된다 146
07 프로테아좀은 유비퀴틴이 결합된 단백질을 분해한다 148

09 장 유전질환 개론 151
01 돌연변이는 건강이상의 중요한 원인이다 151
02 유전질환의 네 가지 유형 151
03 작은 돌연변이에 의해 비정상적인 단백질이 만들어진다 153
04 기초 돌연변이율은 주로 복제 오류에 의한 것이다 154
05 돌연변이는 방사선과 화학물질에 의해 발생할 수 있다 154
06 불일치복구는 복제 오류를 교정한다 155
07 결손 염기와 비정상 염기는 교체되어야 한다 157
08 뉴클레오티드제거복구는 부피가 큰 손상을 제거한다 158
09 DNA양가닥절단을 복구하는 것은 까다로운 일이다 160
10 헤모글로빈 유전자들은 두 개의 유전자집합체로 존재한다 161
11 헤모글로빈 유전자에서 많은 점돌연변이가 알려져 있다 162
12 낫적혈구병은 베타사슬 유전자의 점돌연변이에 의해 발생한다 163
13 SA이형접합체는 열대말라리아로부터 보호된다 164
14 알파지중해빈혈은 대부분 큰 결손에 의해 생긴다 164
15 다양한 돌연변이가 베타지중해빈혈을 일으킨다 166
16 태아헤모글로빈의 발현은 베타지중해빈혈과 낫적혈구병의 증상을 완화한다 167

10 장 바이러스 171
01 바이러스는 숙주세포 안에서만 복제할 수 있다 171
02 박테리오파지 T4는 숙주세포를 파괴한다 171
03 DNA바이러스는 숙주세포의 DNA를 자신의 DNA로 대치한다 172
04 l파지는 숙주세포 염색체에 자신의 DNA를 융합시킬 수 있다 175
05 RNA바이러스는 RNA를 주형으로 하는 RNA중합효소를 필요로 한다 175
06 레트로바이러스는 DNA 중간체를 통해 복제가 일어난다 176
07 플라스미드는 박테리아의 작은 “부속 염색체” 또는 “공생 바이러스”이다 180
08 박테리아는 형질전환과 형질도입에 의해 유전자를 교환할 수 있다 180
09 도약 유전자는 유전체에서 그들의 위치를 바꿀 수 있다 181

11 장 DNA 기법 185
01 큰 DNA 분자를 작은 절편으로 자르는 제한엔도뉴클레아제 185
02 상보적 DNA탐색자가 제자리교잡법에 사용된다 185
03 점블롯분석은 유전자선별검사에 이용된다 186
04 서던블롯분석으로 제한절편의 크기를 알 수 있다 187
05 DNA는 중합효소연쇄반응으로 증폭될 수 있다 187
06 PCR은 착상전진단에 사용된다 188
07 대립유전자 이질성은 분자유전진단을 위한 가장 큰 과제이다 190
08 정상 다형태는 유전적표지로 이용된다 190
09 일렬반복이 DNA지문술에 이용된다 193
10 DNA미세배열이 유전자선별검사에 사용될 수 있다 194
11 DNA미세배열은 유전자발현 연구에 이용된다 196
12 DNA는 조절된 사슬종료에 의해 서열분석된다 196
13 대량병행서열분석으로 총유전체 유전진단을 저렴하게 할 수 있다 196
14 병적인 DNA 변이체가 유전체전장연관성연구로 위치가 밝혀지고 있다 197
15 유전체 DNA절편은 세균 플라스미드를 통해 전파될 수 있다 199
16 발현벡터는 유용한 단백질을 제조하는 데 이용된다 200
17 유전자치료는 체세포를 표적으로 한다 201
18 바이러스는 유전자치료의 벡터로서 사용된다 201
19 레트로바이러스는 세포의 유전체 속으로 전이유전자를 잘라이음할 수 있다 202
20 안티센스 올리고뉴클레오티드는 불량유전자의 발현을 차단할 수 있다 203
21 유전자는 동물 체내에서 변형될 수 있다 204
22 동물 체내에서 조직특이적으로 유전자가 발현되도록 설계될 수 있다 206
23 유전자이식사람을 만드는 것이 기술적으로 가능하다 206


Part 03 세포와 조직의 구조 211

12 장 생체막 213
01 막은 지질과 단백질로 구성된다 213
02 포스포글리세리드는 가장 풍부한 막지질이다 213
03 대부분의 스핑고지질은 당지질이다 216
04 콜레스테롤은 가장 소수성이 강한 막지질이다 216
05 막지질은 이중층을 형성한다 216
06 지질이중층은 이차원적 액체이다 218
07 지질이중층은 확산장벽이다 219
08 막에는 내재성 및 표재성막단백질이 있다 219
09 막은 비대칭적이다 221
10 막은 연약하다 222
11 막단백질은 지질이중층 안팎으로 용질을 운반한다 222
12 전기화학기울기를 역행하는 운반은 대사에너지가 필요하다 223
13 능동운반은 ATP를 소모한다 225
14 나트륨 동반운반에 의하여 물질이 세포내로 이동된다 225

13 장 세포골격 229
01 적혈구막은 스펙트린 그물망에 의해서 강화된다 229
02 케라틴은 상피조직에서 가장 중요한 구조단백질이다 231
03 액틴잔섬유는 구상 소단위들에 의해 구성된다 232
04 횡문근은 굵은잔섬유와 가는잔섬유를 포함하고 있다 233
05 미오신은 ATP분해효소 활성을 가진 두 개의 머리를 가지고 있다 235
06 근육수축은 칼슘과 ATP를 필요로 한다 235
07 골격근육의 세포골격은 세포외기질에 연결되어 있다 236
08 미세관은 튜뷸린으로 구성되어 있다 239
09 진핵생물의 섬모와 편모는 미세관의 9+2배열을 가지고 있다 239
10 세포는 다른 세포 또는 세포외기질과 특별한 결합을 형성 한다 240

14 장 세포외기질 245
01 콜라겐은 인체에서 가장 풍부한 단백질이다 246
02 트로포콜라겐 분자는 긴 삼중나선을 형성한다 246
03 콜라겐 원섬유에는 트로포콜라겐 분자가 엇갈린 형태로 배열되어 있다 247
04 콜라겐은 광범위한 번역후가공을 거친다 249
05 콜라겐 대사는 노화와 질병에 의해서 변형된다 249
06 콜라겐 구조와 합성에 있어서 여러 가지 유전적 결합이 알려져 있다 250
07 탄력섬유는 엘라스틴과 피브릴린을 함유한다 251
08 히알루론산은 무정형 바탕물질의 성분이다 253
09 황화글리코사미노글리칸이 핵심단백질에 공유결합으로 연결되어 있다 253
10 연골은 커다란 프로테오글리칸 응집체를 함유한다 254
11 프로테오글리칸은 ER에서 합성되고 용해소체에서 분해된다 254
12 점액다당류증은 글리코사미노글리칸 분해효소의 결핍에 의해 발생한다 256
13 뼈는 콜라겐 기질에 인산칼슘이 침착되어 구성된다 258
14 기저막은 IV형 콜라겐, 라미닌 및 헤파란황산염 프로테오글리칸 등을 포함한다 259
15 섬유결합소는 세포와 콜라겐 섬유를 접착시킨다 260


Part 04 분자생리 265

15 장 혈장단백질 267
01 혈액 pH는 엄격하게 조절된다 267
02 산증과 알칼리증은 임상진료에서 흔하게 경험한다 268
03 혈장단백질은 간에서 합성되고 파괴된다 269
04 알부민은 부종을 방지한다 269
05 알부민은 다수의 소형 분자들과 결합한다 270
06 일부 혈장단백질은 작은 분자들의 특화된 운반체이다 271
07 알파1항단백분해효소 결핍은 폐기종을 유발한다 272
08 혈장단백질의 농도는 많은 질병에 의해 영향을 받는다 273
09 혈액 성분이 수혈에 사용된다 273
10 면역글로불린은 항원과 매우 선택적으로 결합한다 274
11 항체는 두 개의 가벼운사슬과 두 개의 무거운사슬로 구성되어 있다 275
12 서로 다른 종류의 면역글로불린은 다른 특성을 가지고 있다 278
13 적응면역반응은 클론 선택에 기초하고 있다 280
14 면역글로불린 유전자는 B세포 발달과정 중에 재배열된다 282
15 단세포군감마글로불린병증은 형질세포의 종양병이다 283
16 혈액 응고는 엄격하게 통제되어야만 한다 283
17 혈소판은 노출된 내피하조직에 달라붙는다 284
18 불용성 섬유소는 수용성 섬유소원으로부터 생성된다 286
19 트롬빈은 프로트롬빈으로부터 파생된다 286
20 X인자는 외인성경로와 내인성경로에 의해 활성화될 수 있다 287
21 혈전증을 예방하기 위해서는 억제 조절이 필수적이다 289
22 플라스민은 섬유소덩이를 분해시킨다 290
23 헤파린과 비타민K길항제는 중요한 항응고제이다 291
24 응고인자결핍은 비정상적인 출혈을 유발한다 292
25 조직손상은 혈액으로 세포내 효소들의 유출을 초래한다 293
26 혈장내의 효소는 많은 질환의 진단에 사용된다 293

16 장 세포외전령 299
01 스테로이드호르몬은 콜레스테롤에서 만들어진다 299
02 프로게스틴은 모든 스테로이드호르몬의 생합성 전구체이다 299
03 갑상샘호르몬은 단백질에 결합된 티로신으로부터 합성된다 305
04 갑상샘저하증과 갑상샘항진증은 모두 흔한 질환이다 307
05 인슐린은 C펩티드와 함께 분비된다 308
06 전아편흑색소부신피질자극호르몬에서 여러 종류의 활성 펩티드가 만들어진다 308
07 앤지오텐신은 순환되는 앤지오테시노겐에서 만들어진다 308
08 면역측정법은 호르몬 농도 측정을 위한 가장 유용한 방법이다 310
09 아라키돈산은 생물학적 활성 물질로 전환된다 312
10 프로스타글란딘은 거의 모든 조직에서 합성된다 312
11 프로스타노이드는 다양한 생리 반응에 참여한다 314
12 류코트리엔은 리폭시게나아제 경로를 통해 만들어진다 314
13 항염제는 아이코사노이드 합성을 억제한다 314
14 카테콜아민은 티로신으로부터 합성된다 316
15 인돌아민은 트립토판으로부터 합성된다 317
16 히스타민은 비만세포와 호염기구에서 합성된다 318
17 신경전달물질은 시냅스에서 유리된다 319
18 아세틸콜린은 신경근육이음부의 신경전달물질이다 319
19 신경전달물질은 다양하다 321

17 장 세포내전령 325
01 수용체와 호르몬의 상호작용은 비공유적이고 가역적이며 포화될 수 있다 325
02 많은 신경전달물질 수용체는 이온통로이다 326
03 스테로이드와 갑상샘호르몬에 대한 수용체는 전사인자로 작용한다 326
04 7막경유수용체는 G단백질과 연결되어 있다 327
05 아데닐산고리화효소는 G단백질에 의해 조절된다 328
06 호르몬은 cAMP신호연속단계반응을 활성화 또는 억제할 수 있다 329
07 세포질 칼슘은 중요한 세포 내 신호이다 332
08 인지질분해효소C는 두 가지의 이차전령을 생성한다 333
09 cAMP와 칼슘은 유전자 전사를 조절한다 334
10 근육수축과 세포외배출은 칼슘에 의해 촉발된다 334
11 심방나트륨이뇨인자에 대한 수용체는 세포막에 붙어 있는 구아닐산고리화효소이다 335
12 일산화질소는 수용성 구아닐산고리화효소를 활성화시킨다 337
13 cGMP는 망막 막대세포에서 이차전령이다 338
14 인슐린과 성장인자의 수용체는 티로신을 인산화시키는 단백질키나아제이다 339
15 성장인자와 인슐린은 여러 신호연속단계반응을 일으킨다 340
16 일부 수용체들은 티로신에 특이적인 단백질키나아제를 세포막으로 모이게 한다 342
17 T세포수용체는 세포질 티로신단백질키나아제를 모이게 한다 343
18 많은 수용체들은 과도한 자극을 받은 후에 탈민감화된다 345

18 장 세포성장의 조절과 암 349
01 세포주기는 두 곳의 점검점에서 조절된다 349
02 세포는 배양하여 키울 수 있다 349
03 사이클린은 세포주기 조절에 핵심 역할을 한다 350
04 망막모세포종단백질은 G1점검점을 수호한다 351
05 세포증식은 미토겐에 의해 촉발된다 351
06 미토겐은 유전자발현을 조절한다 352
07 세포들은 스스로 죽음을 선택할 수 있다 353
08 암의 기원은 단일클론이다 355
09 암은 성장촉진유전자의 활성화와 성장억제유전자의 불활성화에 의해 발생된다 357
10 일부 레트로바이러스들은 종양유전자를 포함한다 355
11 레트로바이러스는 세포의 전암유전자 근처에 자신을 삽입함으로써 암을 유발할 수 있다 360
12 많은 종양유전자의 산물들이 유사분열촉진성 신호연속단계반응의 요소들이다 360
13 암감수성증후군은 종양억제유전자의 선천성 돌연변이로 인해 발생한다 363
14 많은 종류의 종양억제유전자들이 알려져 있다 363
15 세포주기 기구의 구성요소들은 대부분의 암에서 비정상적이다 366
16 DNA손상은 성장정지 또는 세포자멸사를 유도한다 367
17 대부분의 자연발생 암은 p53의 기능에 결함이 있다 368
18 PI3K/단백질키나아제B 경로는 많은 암에서 활성화된다 369
19 일부 바이러스 종양유전자 산물은 세포의 종양억제유전자 산물을 중화시킨다 370
20 장의 용종은 전암성 병변이다 371
21 여러 돌연변이들이 대장암의 발생에 기여한다 373


Part 05 대사 377

19 장 소화 효소 379
01 침에는 알파아밀라아제와 라이소자임이 함유되어 있다 379
02 단백질과 지방의 소화는 위에서 시작된다 380
03 이자는 소화 효소 공장이다 381
04 지방 소화에는 쓸개즙염이 필요하다 381
05 일부 소화 효소들은 미세융모 표면에 정박되어 있다 382
06 소화가 잘 안 되는 영양소들은 복부 팽만증을 야기한다 382
07 많은 소화 효소들은 불활성 전구물질로 분비된다 384

20 장 대사경로의 소개 389
01 체내에서 선택 가능한 기질이 산화된다 389
02 대사 과정들은 구분되어 있다 390
03 대사 과정에서 자유에너지 변화는 증가하는 양상으로 일어난다 390
04 많은 대사경로들이 필요하다 391
05 되먹임억제와 피드포워드자극은 모두 매우 중요한 조절 장치이다 392
06 유전적 효소 결핍들은 대사 질환을 야기한다 392
07 비타민 결핍증, 독소, 그리고 내분비장애들이 대사경로에 지장을 줄 수 있다 393

21 장 해당작용, 트리카르복실산 회로 및 산화적인산화 395
01 글루코오스의 세포내 흡수는 조절된다 395
02 글루코오스의 분해는 세포질에서 시작되어 미토콘드리아에서 끝난다 396
03 해당작용은 ATP의존적 인산화 반응과 함께 시작된다 396
04 해당작용 중간물질들의 대부분은 세 개의 탄소로 구성된다 397
05 포스포프룩토오스키나아제는 해당작용의 가장 중요한 조절효소이다 400
06 젖산은 혐기적 환경에서 생산된다 400
07 피루브산은 미토콘드리아에서 아세틸-CoA로 탈카르복실화된다 401
08 TCA회로는 아세틸기에서 두 분자의 이산화탄소를 생성한다 403
09 환원형 보조효소들은 TCA회로에서 가장 중요한 산물들 이다 405
10 산화적 경로는 에너지 방출과 [NADH]/[NAD+]비에 의해 조절된다 406
11 TCA회로는 대사중간물질들의 중요한 집합소를 제공한다 406
12 역방향운반계는 미토콘드리아 내막을 가로질러 대사물을 운반한다 408
13 호흡사슬은 NADH와 FADH2를 산화하기 위해 산소분자를 이용한다 410
14 표준환원전위는 전자를 공여하는 경향을 설명한다 410
15 호흡사슬은 플라빈단백질, 철황단백질, 시토크롬, 유비퀴논 및 단백질결합 구리를 포함한다 411
16 호흡사슬은 큰 다중단백질복합체를 함유한다 412
17 호흡사슬은 양성자기울기를 유발한다 413
18 양성자의 기울기는 ATP 합성을 일으킨다 414
19 글루코오스 산화의 효율은 약 40%이다 415
20 산화적인산화는 ADP 가용도에 의해 제한된다 417
21 산화적인산화는 많은 독소들에 의하여 억제된다 418
22 갈색 지방조직은 짝풀기단백질을 가지고 있다 418
23 미토콘드리아 DNA의 변이는 질병의 원인이 된다 420
24 활성산소 유도체들은 산화적 대사 도중에 생성된다 420

22 장 탄수화물 대사 425
01 혈당량은 항상 적절하게 유지되어야 한다 425
02 글루코오스신합성은 해당작용의 비가역적인 세 반응을 우회한다 425
03 지방산은 글루코오스로 전환될 수 없다 426
04 해당작용과 글루코오스신합성은 호르몬에 의해 조절된다 427
05 해당작용과 글루코오스신합성은 알로스테리 작용인자와 호르몬에 의해 유도되는 효소의 인산화에 의해 정교하게 조절된다 428
06 탄수화물은 글리코겐으로 저장된다 430
07 글리코겐은 글루코오스로부터 쉽게 합성된다 431
08 글리코겐은 가인산분해에 의해 분해된다 432
09 글리코겐 대사는 호르몬과 대사물에 의해 조절된다 434
10 글리코겐은 다양한 효소의 결핍 시 축적된다 437
11 프룩토오스는 해당작용/글루코오스신합성으로 전달된다 438
12 과다한 프룩토오스는 독성이 있다 439
13 과다한 갈락토오스는 글루코오스 대사경로로 전달된다 440
14 오탄당인산경로는 NADPH와 리보오스5인산을 제공한다 441
15 프룩토오스는 정액의 주된 당이다 443
16 아미노당과 당산은 글루코오스로부터 만들어진다 444

23 장 지방산과 트리글리세리드 대사 447
01 지방산들은 사슬의 길이와 이중결합의 수가 서로 다르다 447
02 암죽미립은 창자에서 다른 조직으로 트리글리세리드를 운반한다 448
03 지방조직은 트리글리세리드의 저장에 알맞게 특화되어있다 450
04 지방조직의 지방 대사는 호르몬에 의해 조절된다 451
05 지방산은 미토콘드리아로 운반된다 452
06 베타산화는 아세틸-CoA, NADH와 FADH2를 생산한다 452
07 특이한 지방산은 별도의 반응이 요구된다 454
08 간은 과도한 지방산을 케톤체로 전환한다 455
09 지방산은 아세틸-CoA로부터 합성된다 456
10 아세틸-CoA는 시트르산염 형태로 세포질로 운반된다 459
11 지방산생합성은 호르몬과 대사물에 의해 조절된다 460
12 대부분의 지방산은 팔미트산염으로부터 합성될 수 있다 461
13 지방산은 유전자 발현을 조절한다 461
14 다중불포화지방산은 비효소적으로 산화될 수 있다 462

24 장 막지질 대사 465
01 포스파티드산은 포스포글리세리드 합성의 중간대사물이다 465
02 포스포글리세리드는 계속 변형된다 465
03 스핑고지질은 세라미드로부터 합성된다 466
04 스핑고지질분해효소의 결핍은 지질축적병을 일으킨다 468
05 콜레스테롤은 막지질 중에서 용해도가 가장 낮다 471
06 콜레스테롤은 내부합성과 식이 양쪽으로부터 공급된다 471
07 콜레스테롤 합성은 HMG-CoA환원효소 수준에서 조절된다 471
08 담즙산은 콜레스테롤로부터 합성된다 472
09 담즙산의 합성은 되먹임억제된다 472
10 담즙산은 광범위한 장간순환을 한다 473
11 대부분의 담석은 콜레스테롤로 구성되어 있다 475

25 장 지질 운반 477
01 대부분의 혈장 지질은 지질단백질의 성분이다 477
02 지질단백질은 특징적인 지질과 단백질의 조합으로 이루어져 있다 478
03 음식으로부터 섭취한 지질은 암죽미립에 의해 운반된다 478
04 VLDL은 LDL의 전구물질이다 479
05 LDL은 수용체매개 세포내섭취에 의해 제거된다 482
06 콜레스테롤은 자신의 대사를 조절한다 483
07 HDL은 콜레스테롤의 역운반에 참여한다 483
08 지질단백질은 죽상경화증을 유발할 수 있다 485
09 지질단백질은 식이와 생활습관에 반응한다 486
10 고지질단백질혈증은 다섯 가지의 표현형으로 분류된다 489
11 고지혈증은 식사와 약물로 치료된다 490

26 장 아미노산대사 495
01 아미노산은 글루코오스신합성과 케톤생성에 사용될 수 있다 495
02 질소균형은 단백질 합성의 순속도를 나타낸다 496
03 아미노산의 아미노기는 암모니아로 배출된다 496
04 암모니아는 요소로 해독된다 497
05 요소는 요소회로에서 합성된다 499
06 일부 아미노산은 흔한 대사중간물과 밀접한 관련이 있다 501
07 글라이신, 세린 및 트레오닌은 당생성아미노산이다 502
08 프롤린, 아르기닌, 오르니틴 및 히스티딘은 글루탐산으로 분해된다 503
09 메티오닌과 시스테인은 대사적으로 연관되어 있다 505
10 발린, 류신 및 이소류신은 아미노전이와 산화적 탈카르복시화에 의해 분해된다 507
11 페닐알라닌과 티로신은 당생성이면서 케톤생성이다 509
12 멜라닌은 티로신으로부터 합성된다 509
13 리신과 트립토판의 분해경로는 길다 512
14 간은 아미노산대사에 가장 중요한 기관이다 512
15 글루타민은 신장의 산-염기 조절에 참여한다 513

27 장 헴 대사 519
01 골수와 간은 헴 합성에서 가장 중요한 부위이다 519
02 헴은 숙시닐-CoA와 글라이신으로부터 합성된다 520
03 포르피린증은 헴 합성효소의 결핍에 의해 초래된다 521
04 헴은 빌리루빈으로 분해된다 522
05 빌리루빈은 간에서 결합되고 배설된다 522
06 혈청 빌리루빈의 증가는 황달을 일으킨다 523
07 많은 질환들이 황달을 유발할 수 있다 524

28 장 퓨린과 피리미딘의 대사 527
01 퓨린 합성은 리보오스5인산에서 시작한다 527
02 퓨린은 요산으로 분해된다 528
03 유리 퓨린 염기는 재활용된다 529
04 피리미딘은 카르바모일인산과 아스파르트산으로부터 만들어진다 529
05 DNA 합성은 데옥시리보뉴클레오티드를 필요로 한다 530
06 많은 항암제들은 뉴클레오티드 대사를 억제한다 532
07 요산은 물에 잘 녹지 않는다 534
08 고요산혈증은 통풍을 일으킨다 535
09 퓨린 대사 효소의 이상도 통풍을 일으킨다 535
10 통풍은 약물로 치료할 수 있다 536

29 장 비타민과 미네랄 539
01 리보플라빈은 플라빈모노뉴클레오티드와 플라빈아데닌디뉴클레오티드의 전구체이다 540
02 니아신은 NAD와 NADP의 전구체이다 540
03 티아민 결핍은 허약과 기억상실을 야기한다 542
04 비타민B6는 아미노산 대사에 중요한 역할을 한다 543
05 판토텐산은 보조효소A의 구성요소이다 544
06 비오틴은 카르복실화반응의 보조효소이다 545
07 엽산 결핍은 거대적혈모구빈혈을 야기한다 546
08 비타민B12는 생체흡수를 위해 내인자가 필요하다 548
09 비타민C는 수용성 항산화제이다 549
10 레티놀, 레티날 그리고 레티노산는 비타민A의 활성형태이다 550
11 비타민D는 전호르몬이다 552
12 비타민E는 항산화제이다 554
13 비타민K는 혈액응고에 필요하다 555
14 철분은 신체에 매우 효율적으로 보존된다 556
15 철 흡수는 엄격히 조절된다 556
16 철 결핍은 세계적으로 가장 흔한 미량영양소 결핍이다 559
17 아연은 많은 효소의 구성요소이다 560
18 구리는 산소분자의 반응에 참여한다 560
19 몇 가지 미량원소들은 매우 특수한 기능을 수행한다 561

30 장 대사의 통합 565
01 인슐린은 포만호르몬이다 565
02 글루카곤은 혈중 글루코오스 농도를 유지시킨다 566
03 카테콜아민은 도피맞섬반응을 매개해 준다 566
04 글루코코르티코이드는 만성 스트레스가 있을 때 분비된다 568
05 에너지는 지속적으로 공급되어야 한다 569
06 지방조직은 가장 중요한 에너지 저장소이다 571
07 식후에 간은 식이 탄수화물을 글리코겐과 지방으로 전환시켜 준다 572
08 간은 금식할 동안 혈중 글루코오스 농도를 유지시켜 준다 573
09 케톤체는 금식할 동안 지방기반(lipid-based) 에너지를 공급한다 574
10 비만은 부유한 국가에서 가장 흔한 영양관련 질환이다 577
11 당뇨병은 인슐린 결핍 혹은 인슐린 저항성 때문에 발생하는 병이다 578
12 당뇨병 때 대사과정은 기아 상태일 때처럼 조절된다 579
13 당뇨병은 실험실 검사로 진단된다 581
14 당뇨병은 나중에 합병증을 유발한다 581
15 수축하는 근육은 세 종류의 에너지원을 갖는다 582
16 카테콜아민은 운동 시 대사과정을 조율한다 584
17 신체 지구력은 산화 능력과 근육 글리코겐 저장량에 달려있다 586
18 지용성 생체이물은 대사되어 수용성 산물이 된다 587
19 생체이물 대사에는 시토크롬 P-450이 필요하다 589
20 에탄올은 간에서 대사되어 아세틸-CoA가 된다 591
21 간의 대사는 알코올에 의해 교란된다 592
22 알코올중독은 지방간과 간경화를 유발한다 593
23 대부분의 “문명병”은 비정상적 영양 때문에 초래된 것이다 593
24 노화는 의학연구의 가장 큰 당면과제이다 596

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