유전성 유방암

발간사



1866년 프랑스 외과의사 Paul Broca에 의해 처음 보고된 이래 수세기 동안 유전성 유방암에 대한 연구가 꾸준히 이루어져 왔으
며, 지난 30년간의 연구를 통해BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, STK11 등을 비롯한 다양한 유전성 유방암의 원인 유전자가 규명되었습
니다. 유전성 유방암 연구는 이제 기초 생물학과 유전성 유방암 역학에 대한 공고한 이해를 바탕으로, 관련 지식을 임상 진료에
적용할 수 있을 만큼 충분히 발전하였습니다.

유전성 유방암 연구는 유전자 변이가 있는 고위험군을 조기에 선별하여 예방적 중재를 제공함으로써 유방암 생존율 향상에 기여
할 수 있는 분야이기에 그 중요도가 점차 커지고 있습니다. 이러한 시대의 흐름에 발맞춰 최근 급격히 증가한 방대한 양의 정보
를 정리하고, 그 동안 축적된 유전성 유방암의 지식에 대한 개관 (overview)을 제공하기 위하여 유전성 유방암 교과서를 출간하
게 되었습니다.

유전성 유방암 교과서의 주요 목표는 의료진, 유전상담사, 유전성 유방암 환자와 가족, 그리고 유전성 유방암에 관심이 있는 일
반인 등을 모두 포함하는 폭넓은 독자층에게 통합적인 방식으로 정보를 전달하는 것입니다. 유전성 유방암에 대한 관심이 급증하
고 있는 현대사회에서 의료진, 환자 및 가족 간의 긴밀한 소통은 매우 중요하며, 유전성 유방암의 역학을 보다 정확하게 이해하
고, 암 발생을 감시하고 적절한 예방적 중재를 제공하는 것이 매우 중요한 일입니다.

이를 위하여 유전성 유방암 교과서에서는 유방암 개관, 의학유전학, 유전성 유방암의 개요, 유전상담, BRCA1/2 유전자 변이 보인
자의 위험도 평가, 선별검사와 예방, 유전성 유방암의 치료, 유전자 검사의 윤리적/법적/사회적 쟁점, 한국인 유전성 유방암의
특성과 연구전망 등을 총망라한 포괄적인 내용을 정리하였습니다.
본 교과서가 유전성 유방암에 관한 올바른 지식과 최신지견을 제공할 뿐 아니라, 유전성 유방암 환자의 진료에 있어서도 많은 도
움이 될 것으로 믿습니다.

이 책을 집필하시느라 많은 시간을 투자하고 방대한 양의 정보를 정리하느라 수고를 아끼지 않으신 여러 저자분들께 감사를 표하
며, 한국인 유전성 유방암 연구에 기꺼이 참여하여 유전성 유방암 연구에 새로운 지평을 열어갈 수 있도록 도움을 주신 분들, 그
리고 지금도 희망과 용기를 잃지 않고 투병 중인 수많은 유방암 환우 여러분께 마음 속 깊이 감사를 드립니다.

2012년 4월
유전성 유방암 연구회

이민혁 안세현 박수경 김성원





축사
유방암은 현재 전세계적으로 여성암 1위를 차지하고 있습니다. 국내에서도 1996년부터 2008년까지 유방암 발생률이 3.5배 이상
증가하였고, 2008년 중앙암등록사업본부 자료에 따르면 한국 여성 25명 중 1명이 일생 중 유방암이 발병하는 것으로 확인되었습
니다. 이처럼 유방암은 지속적으로 증가하고 있으며 이에 따라 유전성 유방암의 중요성도 함께 커지고 있습니다.

한국유방암학회에서 주관하는 한국인 유전성 유방암 연구(Korean Hereditary Breast Cancer Study, KOHBRA) 는 한국인 유전성 유
방암의 진료지침(clinical practice guideline)을 개발하기 위한 10년 프로젝트로 기획되었고, 2007년 5월 보건복지부 암정복추
진 사업의 일환으로 시작하였습니다. 한국유방암학회 산하 38개 의료기관이 참여하고 있는 전향적 다기관 공동연구로써, 한국인
유전성 유방암 환자들을 위해 광범위하고 다양한 연구를 진행하고 있습니다.

한국유방암학회에서는 한국인 유전성 유방암 연구회가 주축이 되어 약 1년에 걸친 노력 끝에 유전성 유방암 교과서를 출간하게
되었습니다. 이는 한국인 유전성 유방암의 진료지침을 위한 초석이 될 것으로 여겨져 매우 기쁘게 생각하고 있습니다. 본 교과서
는 유전성 유방암에 관한 올바른 지식과 최신 지견을 다루었으며, 의료인뿐만 아니라 일반인들에게도 정확한 지식을 전달하기 위
한 징검다리 역할을 충분히 해낼 수 있을 것이라고 확신합니다. 이 자리를 빌어 유전성 유방암 교과서 편찬을 위해 불철주야 수
고해 주신 한국인 유전성 유방암 연구회와 원고를 써주신 78명의 저자 여러분께 학회를 대표하여 감사의 말씀을 드립니다.

아무쪼록 유전성 유방암 교과서가 많은 사람들에게 널리 읽혀 한국인 유전성 유방암의 공부를 위한 기틀로서 자리잡기를 기원합
니다.

2012년 4월
한국유방암학회

회장 조세헌 이사장 박찬흔







저자소개


|책임저자|
Section 01
유근영 서울대학교 의과대학 예방의학 교실

Section 02
노동영 서울대학교 의과대학 서울대학교병원 외과

Section 03
백남선 이화여자대학교 의과대학 이대여성암전문병원 외과

Section 04
이수정 영남대학교 의과대학 영남대학교병원 외과

Section 05
배영태 부산대학교 의과대학 부산대학교병원 외과
Section 06
김이수 한림대학교 의과대학 한림대학교성심병원 외과

Section 07
배정원 고려대학교 의과대학 고려대학교안암병원 외과

Section 08
윤정한 전남대학교 의과대학 화순전남대학교병원 외과

Section 09
김성원 서울대학교 의과대학 분당서울대학교병원 외과




차 례



발간사 v
축사 vi
저자소개 vii
Section 01. 유방암 개관 1
CHAPTER 01. 유방암의 역학 3
CHAPTER 02. 유방암의 병리 15
CHAPTER 03. 유방암의 병기 및 자연 경과 27
CHAPTER 04. 유방암의 예후인자 및 예측인자 35
CHAPTER 05. 유방암의 국소치료 51
CHAPTER 06. 유방암의 전신적 보조요법 65

Section 02. 의학유전학 105
CHAPTER 01. 유전학의 기초 107
CHAPTER 02. 종양유전학 143

Section 03. 유전성 유방암의 개요 175
CHAPTER 01. 유전성 유방암의 역학 177
CHAPTER 02. 유전성 유방암의 위험도 예측 185
CHAPTER 03. 유전성 유방암 증후군 197

Section 04. 유전성 유방암의 유전상담 235
CHAPTER 01. 유전상담의 기초 237
CHAPTER 02. 기초자료 수집과 가계도 작성 263
CHAPTER 03. 유전자 검사 전 유전상담 및 동의서 작성 275
CHAPTER 04. 유전자 검사 후 유전상담 295

Section 05. BRCA1/2 변이 보인자의 임상 위험도 평가 331
CHAPTER 01. BRCA1/2 관련 암발생의 생물학 333
CHAPTER 02. 분자 유전학적 진단 : 방법과 제한점 339
CHAPTER 03. 유전성 유방암의 위험 조절자 347
CHAPTER 04. 인종별 BRCA1/2 변이의 차이 359

Section 06. 유전성 유방암의 선별검사와 예방 367
CHAPTER 01. 유방암의 선별검사와 예방 369
CHAPTER 02. 난소암의 선별검사와 예방 381
CHAPTER 03. 기타암의 선별과 예방 387
CHAPTER 04. BRCA 변이 음성인 유전성 유방암 가족의 관리 393

Section 07. 유전성 유방암의 치료 399
CHAPTER 01. BRCA 관련 유방암의 임상 특성 401
CHAPTER 02. BRCA 관련 난소암의 임상 특성 413
CHAPTER 03. 유전성 유방암의 국소치료 429
CHAPTER 04. 유전성 유방암의 전신치료 443

Section 08. 유전자 검사의 윤리적, 법적, 사회적 쟁점들 453
CHAPTER 01. 윤리적 쟁점 455
CHAPTER 02. 법령 483
CHAPTER 03. BRCA 유전자 검사의 사회 심리적 영향 493

Section 09. 한국인 유전성 유방암의 특성과 연구전망 497
CHAPTER 01. 한국인 유전성 유방암의 특성과 연구전망 499

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