의학유전학-7판

역자서문

의학유전학 번역판을 내면서

의협창립100주년을 기념하여 제32차 종합학술대회를 앞두고 대한의학유전학회가 중심이 되어 “인간게놈과
맞춤의학”을 주제로 Plenary session과 특별기획전시를 준비하는 과정에서, Thompson의 <의학유전학> 교과
서 최신판을 번역하여 출판하였다는데 그 의의를 두고 싶습니다.

이 책은 1966년 Thompson 부부(M.D. & Ph.D.)가 함께 처음 펴낸 저서로서(제가 1972년 미국에서 의학유전
학 공부를 시작했을 그 당시 이 분야에서는 유일한 교과서로 기억됩니다), 그 후 여섯 차례의 개정판을 거
치면서 원 저자 Dr. James Thompson의 서거 후에도 저명한 후배들의 집필로 그 유산을 이어가고 있습니다.
지난 40여 년간의 의학유전학과 유전체학의 진화과정을 보여주는 이 역사 깊은 교과서의 제 7차 개정판의
공동 번역에 참여하면서 21세기 맞춤유전의료(Personalized Genetic Medicine)시대가 우리 눈앞에 다가오
고 있음을 실감하게 합니다.

21세기 유전의료시대의 특징은 유전학의 원칙과 접근 방법이 기존의 선천성 기형, 염색체이상질환, 단일 유
전자이상 질환과 같은 소수의 희귀질환뿐만 아니라, 심장병, 고혈압, 당뇨, 치매 등과 같은 성인에서 흔히
볼 수 있는 다인자 유전복합질환에서도 적용되고 있다는 것입니다. 인간게놈의 다양성, 유전자 발현조절,
유전자와 환경 간의 상호작용을 포함하는 유전체의 대규모 분석이 가능해지면서, 각 개인의 유전적 개체성
에 근거하여, 유전학적 진단, 예칙, 예방, 그리고 치료의 시도가 전 의료분야로 확대되고 있습니다.

그러나 안타깝게도 국내에서는 의학유전학에 대한 교육과 수련 프로그램이 열악하여 유전의료 시대에 필요
한 전문 인력이 턱 없이 부족한 실정입니다. 그간 국내에서는 유전학과 유전체학을 “유전공학”과 차세대
동력사업의 개념으로 접근하고 지원해 왔지만 유전학과 유전체학을 국민 건강과 질병관리에 효율적으로 응
용하는데 필요한 연구와 교육적인 준비는 등한시되어온 것이 사실입니다.

이 책이 지금 의과학학부와 대학원에서 공부하는 학생들에게는 의학에 적용되는 유전학의 원칙과 빠른 속도
로 발전하고 있는 이 분야의 학문적 배경을 제공하고, 의료의 모든 분야에서 진료하시고, 연구하시며 교육
하시는 분들에게는, 21세기의 유전의료시대에 필요한 유전학과 유전체학에 대한 활용 지식과 이해를 돕는
데 밑거름이 되어서 환자와 가족을 위한 진정한 의미의 “맞춤유전의료”의 실현에 작은 보탬이 되기를 바
랍니다.


역자 대표 김 현 주
아주대학교 의과대학 명예교수
아주대병원 유전질환전문센터 센터장


--------------------------------------------------------------------------------



목차

차 례
역자서문 v

감사의 글 vi

저자서문 vii

감사의 글 viii


Chapter 1 서론 1

의학분야에서의 유전학과 유전체학 1
전망 2


Chapter 2 인간 유전체와 유전의 염색체적 기초 5

사람의 유전체와 염색체들 6
세포분열 13
인간 생식세포 형성과 수정 20
유사분열과 감수분열의 의학적 관련성 22


Chapter 3 인간 유전체: 유전자 구조와 기능 25

인간 유전체 정보의 내용 25
중심가설: DNA → RNA → 단백질 26
유전자 구성과 구조 28
유전자 발현의 원리 30
활성화된 유전자 발현: b-글로빈 유전자 33
유전자 조절과 유전체의 활성 변화 36
유전자 발현의 다양성과그것의 의학에 있어서 적절성 38


Chapter 4 분자유전학 기법 41

DNA와 DNA 염기서열의 분석 41
핵산 분석의 방법들 48
중합효소연쇄반응 50
DNA의 염기서열 분석 52
형광물질이 표지된 뉴클레오티드의 디지털 화면 캡처를 이용한 진일보된 기법들 55
단백질의 웨스턴블롯 분석 57


Chapter 5 임상 세포유전학의 원리 59

세포유전학의 소개 59
염색체이상 64
부모기원의 영향 76
사람의 감수분열에서 염색체 분석 81
염색체에 영향을 미치는 멘델성유전 81
종양에서 세포유전학분석 82


Chapter 6 임상 세포유전학: 상염색체와 성염색체 질환 89

상염색체 질환 89
성염색체와 성염색체 이상 98
성선 및 성 발달의 장애 109


Chapter 7 유전자 유전 양식 115

개요와 개념 116
멘델유전 118
가계 양식에 영향을 주는 요인들 119
유전형과 표현형의 상관성 121
멘델유전의 상염색체 양식 123
X-연관성 유전 130
거짓상염색체 유전 135
모자이시즘 136
가계에서의 각인 137
불안정 반복의 확장 139
단일유전자질환의 멘델유전처럼 보이는 질환들 145
미토콘드리아 유전체의 돌연변이에 의해 발생하는 질환의 모성유전 145
맞춤의료로서의 가족력 147


Chapter 8 복합 유전형질을 가진 흔한 질환의 유전학 151

정성적 정량?