유전성대사질환

발간사

우리나라에서 유전성대사질환은 지난 20년간 다른 분야보다 아주 빠르게 발전하여 왔습니다. 최근에 유기산
분석, 탄뎀매스, 분자유전학 등 많은 새로운 검사방법의 발달로 유전성대사질환의 진단이 더욱 용이하게 되
었습니다. 전에는 치료가 어려웠는데, 요즘은 샤페론, 효소치료, 골수ㆍ간이식등 많은 치료법이 개발되어
유전성대사질환에 많은 관심을 가지게 되었습니다.
우리말로 쓰여진 유전성대사질환 교과서를 가진다는 것은, 오랫동안 유전성대사질환을 치료하는 선생님들
의 소망이었습니다. 이에 편자는 39명의 유전성대사질환 전문 선생님들에게 원고를 의뢰하여 ｢유전
성대사질환｣을 출판하게 되어 무척 기쁩니다. 그동안 원고를 써 주시느라 수고해 주신 여러선생님들
의 노고에 깊은 감사를 드립니다. 이 책의 출판을 맡아주신 고려의학 최병진 사장님과 직원여러분께 감사드
립니다.
의과대학 학생 및 전공의, 각과 전문의 및 개원 하시고 계신 선생님들, 영양사 및 임상병리사 선생님들께
유전성대사질환을 쉽게 이해하고 환자를 진료하시는 데 많은 도움이 되기를 바랍니다. 더나아가서 유전성대
사질환 환아들을 빨리 진단하고 치료하는 데 기여하고, 우리나라 유전성대사질환의 발전에 기여하길 진심으
로 바랍니다.
2008년 1월
편저자 이 동 환

집 필 진
편 집 자
이 동 환 순천향의대 소아청소년과 교수

집 필 진
기 창 석 성균관의대 삼성서울병원 진단검사의학과 조교수
김 문 희 크리닉씬 원장
김 서 정 무지개 소아과의원 원장
김 숙 자 한국유전학연구소 소장
김 순 남 연세튼튼소아과의원 원장
김 은 영 광주기독병원 소아청소년과 과장
김 정 심 삼성드림 소아과의원 원장
김 종 원 성균관의대 삼성서울병원 진단검사의학과 교수
김 지 영 성균관의대 삼성서울병원 영양사
김 현 주 아주의대 의학유전학과 명예교수, 아주대학교병원 유전질환전문센터 센터장
배 제 헌 순천향대학교 부천병원 영양사
송 정 한 서울의대 분당서울대학교병원 진단검사의학과 부교수
신 소 영 한국애보트주식회사 식품사업부 과장
신 영 림 순천향의대 부천병원 소아청소년과 전임강사
신 윤 숙 독일 뮌헨의대 소아과 교수
안 영 민 을지의대 소아청소년과 교수
양 송 현 녹십자임상검사센터 대사질환연구소 소장
유 한 욱 울산의대 서울아산병원 소아청소년과 교수
윤 숭 섭 매일유업 중앙연구소 영양과학연구센터장
윤 혜 란 덕성여대 약학대학 교수
이 동 환 순천향의대 소아청소년과 교수
이 봉 미 순천향대학교병원 영양사
이 소 영 순천향의대 부천병원 정신과 부교수
이 연 미 서울아산병원 영양사
이 영 목 연세의대 영동세브란스병원 소아청소년과 전임강사
이 인 규 순천향의대 천안병원 소아청소년과 부교수
이 지 연 한국보건산업진흥원 식품기준규격팀 연구원
이 진 성 연세의대 소아과 및 임상유전학과 교수
이 홍 진 한림의대 춘천성심병원 소아청소년과 교수
임 현 택 울산의대 서울아산병원 안과 조교수
전 영 미 청주소아병원 부원장
정 성 철 이화여대 의학전문대학원 생화학교실 부교수
진 동 규 성균관의대 삼성서울병원 소아청소년과 부교수
최 규 철 우리 i 소아청소년과의원 원장
최 선 정 아주대학교병원 영양사
최 태 윤 순천향의대 진단검사의학과 교수
한 시 훈 미국 워싱턴의대 소아과 교수
한 영 자 한국보건사회연구원 연구위원
황 은 미 일동후디스 고객지원부 영양학 박사






목차

제1편 총론 / 1
01 유전성 대사질환의 임상적 접근 ·· 3
02 기능검사 및 사후 프로토콜 67
03 대사질환 검사법 · 81
04 아미노산 분석 · 93
05 이중 질량분광분석기(MS/MS)의 임상적
응용 유전성 대사질환의 진단 103
06 효소활성도 측정을 통한 유전성
대사질환의 진단 · 121
07 유전성 대사질환의 분자유전학적 진단 129
08 응급 처치 · 137
09 대사질환 치료의 현주소 및
새로운 경향 149
10 유전성 대사질환의 유전자 치료 157
11 정신사회적 개입 · 167
12 신생아 screening 검사법 191

제2편 아미노산 대사 / 205
13 페닐알라닌 대사질환 · 207
14 타이로신 대사질환 223
15 유황을 함유하는 아미노산 대사질환 · 237
16 코발라민과 엽산 대사질환 247
17 비오틴 대사질환 · 273
18 측쇄 유기산뇨증들 285
19 라이신 대사질환 · 313
20 원발성 옥살산뇨증 327
21 비케톤성 고글라이신혈증 335
22 Proline 및 Serine 대사질환 341
23 요소회로계 유전성 대사질환 · 347
24 오르니틴과 크레아틴 대사질환 363
25 세포막에서 아미노산의 운반장애 375
26 글루타티온과 Imidazole Dipeptides의
대사질환 · 385
27 아미노산 대사질환의 식사요법 395

제3편 에너지 대사 / 489
28 사립체 호흡연쇄 대사질환 491
29 피루빅산 대사와 Tricarboxylic
Acid Cycle 대사질환 · 507
30 지방산 산화 대사질환 · 523
31 케톤의 생성과 분해의 대사질환 545

제4편 탄수화물 대사 / 553
32 갈락토오스 대사질환 · 555
33 당원축적병 565
34 과당 대사질환 · 587
35 지속성 고인슐린성 저혈당증 · 595

제5편 리소좀 대사 / 601
36 뮤코다당체침착증 603
37 스핑고리피드 대사질환 611
38 시스틴 축적증 · 635

제6편 퍼옥시좀 대사 / 643
39 과산화소체 대사질환 · 645

제7편 Sterol 대사 / 661
40 콜레스테롤 생합성 대사질환 · 663
41 Bile Acid 생합성 대사질환 671

제8편 단백 glycosylation / 681
42 당화과정의 선천성질환 · 683

제9편 지질단백 대사 / 693
43지질단백 대사질환 695

제10편 퓨린과 피리미딘 대사 / 719
44 선천성 퓨린 및 피리미딘 대사질환 · 721

제11편 신경전달 / 739
45 신경전달 대사질환 741

제12편 금속의 대사이상 / 759
46 구리 대사질환
: 윌슨병과 멘케스병 · 761
47 구리외 금속과 관련된 대사질환
(마그네슘, 셀레늄, 아연) 771

제13편 기타질환 / 781
48 포르피리아 783
49 류코트리엔 C4 합성 결핍증 801
50 유전성 대사질환에서의 눈 이상 805