선천골기형 증후군

선천골기형 증후군은 골기형 뿐 아니라 신체 다른 기관에도 복합적인 기형
을 동반하는 질환들로써 많은 부분 임상적 소견이 진단에 중요하다. 포괄
적 의미로 쓰이는 골기형 증후군에는 순수한 선천적 골기형도 있지만 다른
선천적 원인으로 골의 일부분에만 기형이 나타나는 경우도 있고, 호르몬이
나 대사이상에 따른 골기형도 있기에 분류부터 상당히 어렵다.

이제 선천골기형을 희귀하다는 단순한 학문적 호기심보다는 합리적인 분
류, 과학적인 분석을 통해 유효적절한 치료를 해야 하는 분야로 인식하고,
정확한 진단과 향후 치료에 좀 더 간편하게 접근할 수 있게 정리하자는 뜻
에 중점을 두었다.
　



▲ 리소좀축적질환 Lysosomal Storage Disorders / 1
1. 뮤코다당질 축적증 / 5
2. 뮤코리피드증 / 28
3. 스핑고리피드증 / 38

▲ 연골과 섬유성조직 이상발육
4. 다발성 외골종증 / 51
5. 골내연골종증 / 56
6. 편측사지골단이형성증 / 60
7. 변형성연골종증 / 62
8. 척추골내연골종증 / 63
9. 이상척추골내연골종증 / 66
10. 유전형연골종증 / 68
11. 섬유성 이형성증 / 71
12. 체르빔증 / 75
13. 영아기 섬유종증 / 77
14. 유년기 유리질 섬유종증 / 79
15. 진행성 골화 섬유이형성증 / 80
16. 진행성 골화 이형성증 / 85
17. 종양성 석회증 / 88
18. 가드너 증후군 / 90

▲ 골용해 증후군
19. 하쥬-체니 증후군 / 97
20. 다중심성 수근골-족근골 골용해 / 100
21. 윈체스터-토르그 중후군 / 102

▲ 슬개골 이골증
22. 조-슬개골 이형성증 / 105
23. 좌골치골-슬개골 이형성증 / 109

▲ 두개융합을 특징으로 하는 골기형 증후군
24. 첨두합지증 / 113
25. 크루존 증후군 / 121
26. 안틀리-빅슬러 증후군 / 123

▲ 척추와 늑골기형을 특징으로 하는 골기형 증후군
27. 자르코-레빈 증후군 / 127
28. 클립펠-파일 증후군 / 131
29. 신첼-기디온 증후군 / 134
30. 좌골척추 이골증 / 138
31. 미축이형성 증후군 / 141
32. 대뇌-늑골-하악 증후군 / 144

▲ 국소 혹은 전신적 사지결핍, 저형성 골기형 증후군
33. 분열수족 증후군 / 151
34. 분열수족지골-외배엽이형성-구개열 증후군 / 153
35. 무수족증 / 154
36. 로버츠 증후군 / 155
37. 혈소판감소증-요골결손 증후군 / 157
38. 팡코니 빈혈 증후군 / 158
39. 홀트-오람 증후군 / 162
40. 척골-유방 증후군 / 164
41. 폴란드 증후군 / 166
42. 대퇴골 저형성-특이안면 증후군 / 169
43. 근위대퇴골 국소결핍증 / 171
44. 로비노 증후군 / 173

▲ 수족골 기형을 특징으로 하는 골기형 증후군
45. 루빈스타인-테이비 증후군 / 179
46. 꼬넬리아 드 랑쥬 증후군 / 182
47. 다발성 골융합 증후군 / 184
48. 메켈-그루버 증후군 / 186
49. 팰리스터 홀 증후군 / 188
50. 선단-뇌량 증후군 / 190

▲ 지주지증과 관절구축을 특징으로 하는 골기형 증후군
51. 마르팡 증후군 / 195
52. 선천구축성 지주지증 / 201
53. 호모시스틴뇨증 / 203
54. 슈프린첸-골드버그 증후군 / 206
55. 관절구축증 / 208

▲ 피부이상을 특징으로 하는 골기형 증후군
56. 클립펠-트레노네 증후군 / 215
57. 프로테우스 증후군 / 220
58. 신경섬유종증 I형 / 226
59. 지방종성 거대증 / 231
60. 결절성 경화증 / 233
61. 피부비후골막증 / 237

▲ 과성장 골기형 증후군
62. 벡위드-비데만 증후군 / 243
63. 소토스 증후군 / 247
64. 마샬-스미스 증후군 / 251
65. 위버 증후군 / 253

▲ 조기노화를 특징으로 하는 골기형 증후군
66. 유전조로증 / 257
67. 하악말단지골 이형성증 / 262
68. 코케인 증후군 / 266

▲ 무기질과 내분비대사 이상질환
69. 칼슘, 인대사 이상질환 / 269
70. 동대사 이상질환 / 282
71. 부갑상선 이상질환 / 289
72. 갑상선기능저하증 / 301

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