의사를위한 유전성대사질환의 진단과치료지침

많은 소아과 전문의들은 유전대사질환의 생화학에 대한 지식과 경험이 아
직 부족합니다. 또한 유전대사질환은 상당히 드문 병으로만 알려져 왔습니
다. 속수무책으로 진단도 내리지 못하고 치료 기회를 놓쳐버리거나 뇌 손상
을 받은 어린 생명들을 경험하게 됩니다. 무엇을 해야 할지 어떻게 설명을
해야 할지 답답했던 경험으로 이 책을 준비하게 되었습니다.

임상에서 증세에 대한 빠른 판단, 빠른 감별 진단을 위해 어떠한 검사를 시
행해야 할 것인지 그리고 검사결과를 어떻게 해석해야 하는지, 또한 조기
진단과 치료로 어린이들의 건강 유지, 뇌 손상 예방과 대처할 수 있는 방법
에 대한 지침을 기술하였습니다.

소아과의사, 소아신경학자, 유전학자, 대사질환에 관여하는 의사들이 유전
성 대사질환을 진료하는데 조금이라도 도움이 되기를 바라는 마음입니다.

이 책을 쓸 수 있도록 도와주신 Dr. Harvey Levy, Dr. Vivian Shih, Dr.
Mark Korson, Dr. David Valle, 강대영 교수님, 홍창의 교수님과 정용헌 교
수님께 감사드립니다.


김 숙 자, Pinar T. Ozand






▼ 목 차

제1장 진단적 접근

유전대사질환이 의심되는 임상 증세 3
대사질환을 가진 환자의 소변에서 경험할 수 있는 냄새 4
대사질환을 가진 환자에서 볼 수 있는 소변 색깔 4
대사질환에 대한 일반검사 소견 5
응급 환아에서 대사질환 가능성이 있는지 확인하기 위한 기본적인 검사 6
응급상황에서 기본이 되는 검사 6
신경 대사 질환 진단 7
적응증 7
소변과 혈액으로 시행할 수 있는 검사 7
척수액으로 시행할 수 있는 검사 7
특수검사 8
기타 다른 검사 8
신경대사질환이 의심되는 환자의 접근 8
급속히 진행되는 뇌증 9
젖산증을 동반한 유기산혈증 환아의 접근 10
주기적인 젖산 케톤증이 오는 환아의 접근 11
케톤증이나 젖산증 없이 심한 대사 산혈증이 오는 환자의 접근 12
저혈당 12
당원병 13
뮤코다당증 14
신생아에서 대사 응급상황 15
언제 대사질환을 의심 하나? 15
응급 검사항목 16
Diagnostic algorithm 16
유전질환에서 비타민 치료 19
신생아 대사질환 선별검사 20


제2장 아미노산 대사 질환

페닐케톤뇨증 27
페닐케톤뇨증 신생아 선별검사 28
소변 염화철 검사 29
Phenylalanine이 올라갈 때 감별 진단 29
모성 페닐케톤 뇨증 33
유황을 함유하는 아미노산 35
호모시스틴 뇨증 35
호모시스틴뇨증 신생아 및 환아 선별검사 38
고 메치오닌 혈증 42
Methionine-S-Adenosyltransferase 결핍증 42
γ-Cystathionase 결핍 44
N(5,10)-methylenetetrahydrofolate reductase 결핍으로 인한 호모시스틴
뇨증 45
타이로신 혈증 47
타이로신 혈증 I형 환아 48
타이로신혈증 제 2형 51
오르니틴 대사 장애 53
고오르니틴 혈증 53
HHH 증후군 56
비케톤성 고글리신혈증 59


제3장 요소회로 대사 질환

요소회로 63
요소회로 대사 질환 64
요소회로 대사질환의 진단적 소견 67
요소회로대사질환의 감별 진단 67
검사소견의 해석 68
요소회로 대사질환의 치료 69
고암모니아 혈증의 예후 72


제4장 유기산 대사 질환

유기산 대사 질환의 일반적 개요 77
단풍 당뇨증 78
단풍 당뇨증 신생아 스크리닝 81
단풍당뇨증 치료지침 83
환자의 감시 86
흔한 유기산 대사질환 87
유기산 대사질환 진단 88
유기산 대사 질환 치료 지침 91
글루타린산 혈증 1형 98
비오틴 반응성 카복시레이스 결핍증 106
Holocarboxylase synthetase(HCS) deficiency 106
Holocarboxylase 합성 효소결핍 107
바이오티니데이스 결핍 111
3-메틸크로토닐 글라이신뇨증 115


제5장 지방 대사 질환

지방 산화 대사장애 질환 121
카르니틴 회로이상 123
카르니틴-운반 장애 123
CPT-1 결핍 124
카르니틴/아실카르니틴 이동장애 124
CPT-2 결핍 124
단쇄아실 CoA 탈수효소 결핍증 125
SCAD 결핍 125
SCHAD 효소결핍 126
중쇄아실 CoA 탈수효소 결핍증 127
장쇄아실 CoA 탈수소효소와 초장쇄아실 CoA 탈수소효소결핍 130


제6장 탄수화물 대사 질환

갈락토스 혈증 139
전형적인 갈락토스 혈증 140
Galactokinase 결핍 140
Epimerase 결핍 140
갈락토스 혈증의 신생아 스크리닝 141
간문맥 전신정맥 단락 144
당원병 146
글리코겐 합성 효소결핍 147
당원병 제 Ia형 148
당원병 제 Ib형 152
당원병 제 3형 153
글리코겐 인산화효소결핍 및 인산화효소 키나아제 결핍 및 Phosphorylase
Kinase Deficiency 155


제7장 리소좀 축적 질환

리소좀의 기능 161
뮤코다당증 164
헐러 증후군 166
샤이에 증후군 167
헐러 샤이에 증후군 168
헌터 증후군 170
산필립포 증후군 171
몰키오 증후군 MPS IV 172
마로톡스라미 증후군 MPS VI 174
슬라이 증후군 MPS VII